Galaktosemia, Sebab Terjadinya, Gejala, Pencegahan dan Pengobatan

Galaktosemia adalah kelainan metabolik genetik langka yang mempengaruhi kemampuan individu untuk memetabolisme galaktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang memngakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.

a. Mekanisme Terjadinya Galaktosemia

Terjadi akumulasi substrat galaktosa untuk enzim yang mengkatalisis jalur poliol metabolisme karbohidrat. Reaksi pertama dari jalur ini adalah penurunan aldoses, jenis gula, termasuk galaktosa, gula menjadi alkohol. Data terbaru menunjukkan bahwa aldosa reduktase adalah enzim yang bertanggung jawab untuk tahap utama jalur ini. Oleh karena itu aldosa reduktase mengurangi galaktosa untuk membentuk gula alkoholnya, galactitol. Galactitol, tidak memiliki substrat yang cocok untuk enzim berikutnya dalam jalur poliol dehidrogenase. Jadi, galactitol terakumulasi dalam jaringan tubuh dan diekskresikan dalam urin pasien galactosemik.

Baca juga : Praktek Keperawatan, Liabilitas dan Dasar Hukum Perundang-undangan  

b. Gejala Galaktosemia

Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel, muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah putih terganggu, sehingga dapat terjadi infeksi darah berat oleh bakteri E. Coli.

Metabolit yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan, maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek, dan mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.

c. Pencegahan

1) Untuk ibu hamil yang menderita galaktosemia, tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.

2) Mengurangi jumlah asupan galaktosa.

d. Pengobatan

1. Jika aktivitas enzim Galt kurang dari 10% dari aktivitas pengendalian dan sel darah merah (RBC) gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg/hari dilakukan dengan pembatasan asupan galaktosa dilanjutkan dengan semua produk susu diganti dengan formula (misalnya, Isomil atau Prosobee mengandung sukrosa, fruktosa, dan polycarbohydrates non-galaktosa tanpa laktosa bioavailable.

Baca juga : Praktik Keperawatan, Definisi, Tujuan dan Dasar Undang-undang  

2. Kalsium suplemen pada 750 mg/hari pada neonatus dan >1200 mg/hari pada anak-anak serta vitamin D3 (cholecalciferol) pada 1000 IU/hari dapat mengobati penurunan mineralisasi tulang.